इलिनोइस भाई-बहन सैनफिलिपो सिंड्रोम से पीड़ित हैं, जो मनोभ्रंश जैसी बीमारी है: डॉक्टर दुर्लभ विकार के बारे में बताते हैं
इलिनोइस दंपति मेगन केम्फ और काइल, 9 वर्षीय पोपी और 2 वर्षीय ओलिवर के माता-पिता हैं, जो सैनफिलिपो सिंड्रोम नामक मनोभ्रंश जैसी स्थिति से पीड़ित हैं, जिसे बचपन का मनोभ्रंश भी कहा जाता है।मेगन ने पीपल को बताया, “इन बच्चों को जीने का मौका मिलने से पहले ही उनकी जिंदगी छीन ली जाती है।” माँ कहती है कि उसका बड़ा बेटा अब कुछ साल पहले की तुलना में एक अलग बच्चा है। “उसे रसोई में मदद करना, अपनी गुड़िया को कपड़े पहनाना, आँगन में अपने पिता की मदद करना, पूल में खेलना पसंद था। इनमें से कुछ भी अब नहीं होता है। और ओलिवर, हम जानते हैं, पहले से ही अपने शरीर के खिलाफ लड़ रहा है, लेकिन वह एक सामान्य, उज्ज्वल, प्रफुल्लित करने वाला छोटा लड़का है। किसी को भी यह उम्मीद नहीं होगी कि उसके साथ कुछ भी गलत हुआ है, अकेले ही वह पहले से ही एक लाइलाज बीमारी से जूझ रहा है, “उसने मीडिया आउटलेट को बताया। नवंबर में इस जोड़े ने एक वीडियो शेयर किया था Instagram ओलिवर और पोपी का जीवन दिखा रहा है। विश्व सैनफिलिपो दिवस 16 नवंबर को मनाया जाता है।“सैनफिलिपो सिंड्रोम, जिसे चिकित्सकीय रूप से म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप III (एमपीएस III) भी कहा जाता है, चयापचय का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। हालांकि इसे “बचपन का मनोभ्रंश” कहा जाता है, यह शब्द वास्तव में संज्ञानात्मक और मोटर कौशल में प्रगतिशील गिरावट का वर्णन करता है जो अल्जाइमर रोग के पुराने रोगियों में देखी गई गिरावट जैसा दिखता है। हालांकि, इसके विशिष्ट जैविक कारण के कारण, दोनों शब्दों का परस्पर उपयोग नहीं किया जा सकता है, “डॉ. कहते हैं। रितु झा, निदेशक और एचओडी – न्यूरोलॉजी, सर्वोदय अस्पताल, सेक्टर -8, फ़रीदाबाद।“अनिवार्य रूप से, सैनफिलिपो सिंड्रोम एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है। एक सामान्य शरीर के पास “रीसाइक्लिंग स्टेशनों” या लाइसोसोम के माध्यम से अपने कचरे का निपटान करने का एक तरीका होता है। हालांकि, सैनफिलिपो सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा हेपरान सल्फेट नामक लंबी श्रृंखला वाले चीनी अणु के एक प्रकार को नष्ट नहीं कर सकता है। यह अणु शरीर से बाहर नहीं निकल पाता है और धीरे-धीरे कोशिकाओं के अंदर तब तक जमा होता रहता है जब तक कि यह जहरीले स्तर तक नहीं पहुंच जाता। इससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क को स्थायी और प्रगतिशील क्षति होती है,” डॉ. रितु कहती हैं और बताती हैं कि ऐसा क्यों होता है।
ऐसा क्यों होता है?
यह स्थिति पूरी तरह से आनुवंशिक है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है। इसका मतलब है कि बच्चे को सिंड्रोम विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। जैविक “गड़बड़ी” हेपरान सल्फेट को नीचा दिखाने के लिए आवश्यक चार विशिष्ट एंजाइमों में से एक की कमी के कारण होती है। किस एंजाइम की कमी है, इसके आधार पर रोग को चार प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है:टाइप ए: सबसे आम और अक्सर सबसे गंभीर रूप।प्रकार बी, सी, और डी: विभिन्न एंजाइम की कमी के कारण होता है लेकिन इसके परिणामस्वरूप समान नैदानिक परिणाम होते हैं।
प्रगति के चरण और चेतावनी के संकेत
विशेषज्ञ के अनुसार, सैनफिलिपो सिंड्रोम का विकास तीन चरणों में क्रमिक और असामान्य विकास के साथ शुरू होता है, और पूर्ण शारीरिक निर्भरता के साथ समाप्त होता है। पहला चरण (1-4 वर्ष की आयु), जहां बच्चे के भाषण विकास में न्यूनतम देरी हो सकती है या उनके चेहरे की विशेषताओं में वृद्धि हो सकती है, जैसे चौड़ा माथा या भारी भौहें, अक्सर अन्य विकासात्मक देरी या बार-बार कान में संक्रमण के रूप में सिंड्रोम के गलत निदान का कारण बन सकता है।डॉक्टर का कहना है कि दूसरे चरण में महत्वपूर्ण व्यवहारिक और संज्ञानात्मक गिरावट देखी जाती है। पाँच और दस वर्ष की आयु के बीच, मस्तिष्क में सेलुलर अपशिष्ट के जमा होने से अत्यधिक सक्रियता, नींद में खलल और भाषा या शौचालय प्रशिक्षण जैसे पहले से अर्जित कौशल का नुकसान होता है। यह “मनोभ्रंश जैसा” चरण अक्सर परिवारों के लिए सबसे अधिक कठिन होता है क्योंकि बच्चे के व्यवहार को प्रबंधित करना कठिन हो जाता है। अंत में, तीसरे चरण में सिस्टम का धीमा होना शामिल है। अतिसक्रियता कम हो जाती है, उसकी जगह मोटर फ़ंक्शन का नुकसान हो जाता है। बच्चे अंततः चलने, निगलने और स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं, जिसके लिए उन्हें पूर्णकालिक उपशामक सहायता की आवश्यकता होती है क्योंकि शरीर की शारीरिक प्रणालियाँ विफल होने लगती हैं।“बोलने में देरी और अतिसक्रियता जैसे शुरुआती संकेतों के कारण सैनफिलिपो सिंड्रोम का अक्सर गलत निदान किया जाता है, जिसे ऑटिज्म या एडीएचडी जैसी अन्य सामान्य स्थितियों में देखा जा सकता है। यह अक्सर केवल तभी होता है जब शारीरिक विशेषताओं में “मोटापन” होता है या महत्वपूर्ण विकासात्मक प्रतिगमन होता है, जो चयापचय परीक्षण किया जाता है। वर्तमान में, सैनफिलिपो सिंड्रोम के लिए कोई इलाज मौजूद नहीं है, और हाल के चिकित्सा उपचार में नींद की गड़बड़ी, दौरे और भौतिक चिकित्सा को कम करना शामिल है ताकि मरीज यथासंभव लंबे समय तक गतिशील रह सकें। जीन थेरेपी और एंजाइम प्रतिस्थापन दोनों का उपयोग करके नए उपचार का पता लगाने के लिए कई नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं। ये उपचार मस्तिष्क में उन गायब एंजाइमों को फिर से भरने का प्रयास करते हैं जो सैनफिलिपो का कारण बनते हैं,” डॉ. रितु कहती हैं।
