ब्रिटेन का तबाह परिवार दुर्लभ बचपन के मनोभ्रंश से 5 वर्षीय बच्चे को मरते हुए देख रहा है; रोजाना सैकड़ों दौरे |
एसेक्स की एक पांच वर्षीय लड़की बचपन के मनोभ्रंश के एक दुर्लभ और घातक रूप के साथ जी रही है जो धीरे-धीरे उसकी चलने, बात करने, देखने और स्वतंत्र रूप से खाने की क्षमता को खत्म कर देगी। हॉली नेलर को सीएलएन2 बैटन रोग है, जो एक अपक्षयी तंत्रिका संबंधी स्थिति है, जो ब्रिटेन में 50 से कम और दुनिया भर में 2,000 से कम बच्चों को प्रभावित करती है।होली की मानसिक आयु अब 12 से 18 महीने के बीच है और वह एक दिन में लगभग 200 दौरे का अनुभव कर सकती है। एक अवसर पर, उसे 24 घंटों के भीतर रिकॉर्ड 187 दौरे पड़े।
कोलचेस्टर, एसेक्स के उसके माता-पिता, 40 वर्षीय जेम्स नेलर और 32 वर्षीय लॉरेन नेलर का कहना है कि उसके शुरुआती विकास में कोई चेतावनी संकेत नहीं थे। होली जल्दी चली गई, उसने अपनी सभी स्वास्थ्य जांचें पूरी कर लीं और अपने तीसरे जन्मदिन से कुछ समय पहले तक विकास में कोई देरी नहीं हुई।“जब तक दौरे शुरू नहीं हुए तब तक हमें एहसास नहीं हुआ कि कुछ ठीक नहीं था,” जेम्स कहा।
एक निदान जिसने सब कुछ बदल दिया
रिपोर्टिंग के मुताबिक एसडब्ल्यूएनएस द्वाराहोली को उसके तीसरे जन्मदिन से कुछ ही दिन पहले पहला दौरा पड़ा था। शुरुआत में डॉक्टरों को संक्रमण का संदेह हुआ. जब इसे खारिज कर दिया गया, तो मिर्गी की जांच की गई। आनुवांशिक परीक्षण के बाद ही परिवार को निदान मिला।26 मार्च 2024 को होली को औपचारिक रूप से सीएलएन2 बैटन रोग का पता चला।जेम्स, जो अब होली के पूर्णकालिक देखभालकर्ता हैं, ने कहा कि जिस क्षण निदान की पुष्टि हुई वह अभिभूत करने वाला था।“आपकी दुनिया बस रुक जाती है,” उन्होंने कहा।“वे आपको जो बता रहे हैं, आप उसे ग्रहण करने का प्रयास कर रहे हैं, लेकिन साथ ही, आपका दिमाग प्रति घंटे लाखों मील चल रहा है। ये सभी भावनाएँ आपके अंदर दौड़ रही हैं।“मैंने इसके बारे में कभी नहीं सुना था या इसके बारे में कुछ भी नहीं जानता था, तत्काल प्रश्न यह था कि क्या यह जीवन को सीमित कर रहा है, क्या यह जीवन को छोटा कर रहा है, इसका किस प्रकार का प्रभाव पड़ता है।“डॉक्टर ने दोनों को हाँ कहा। उन्होंने समझाया कि अंततः, उपचार के बिना, जीवन प्रत्याशा पाँच से आठ वर्ष के बीच है।”
अपने तीसरे जन्मदिन से पहले होली सामान्य रूप से विकसित हो गई, जल्दी चलने लगी, अच्छा बोलने लगी, स्वास्थ्य जांच से गुजर गई, कोई देरी नहीं हुई/एसडब्ल्यूएनएस
सीएलएन2 बैटन रोग एक प्रकार का बचपन का मनोभ्रंश है जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो शरीर को एक आवश्यक एंजाइम का उत्पादन करने से रोकता है। इसके बिना, विषाक्त अपशिष्ट मस्तिष्क कोशिकाओं में जमा हो जाता है, जिससे तेजी से न्यूरोलॉजिकल गिरावट आती है। अधिकांश अनुपचारित बच्चे गतिशीलता, वाणी और दृष्टि खो देते हैं, और लगभग छह साल की उम्र तक उन्हें फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता होती है। जीवन प्रत्याशा आम तौर पर छह से 12 वर्ष के बीच होती है।
दौरे और कौशल की हानि के साथ रहना
अपनी हालत की गंभीरता के बावजूद, होली अभी भी सप्ताह में पाँच दिन स्कूल जाती है। कुछ दिन वह अच्छी तरह संभाल लेती है; अन्य, वह संघर्ष करती है।जेम्स ने कहा, “कभी-कभी वह पूरे दिन जीवित रहती है और कभी-कभी हमें फोन आता है कि वह ठीक से काम नहीं कर रही है।”“कुछ दिनों में उसका भाषण और संचार अच्छा होता है और कुछ दिनों में स्कूल के कर्मचारी चित्र फ़्लैशकार्ड का उपयोग करेंगे।”जेम्स ने कहा कि होली की दृष्टि अब अनिश्चित है, और उपचार के बावजूद उसके दौरे खराब होते जा रहे हैं।उन्होंने कहा, “होली में एक दिन में लगभग 200 दौरे पड़ सकते हैं।”फिर भी, वह अपनी बेटी को चरित्रवान बताते हैं।उन्होंने कहा, “होली आख़िरकार एक बहुत ही चुलबुली, खुशमिज़ाज़ छोटी लड़की है।”“उसे पॉ पेट्रोल और डायनासोर बहुत पसंद हैं।“जितना दौरे और बीमारी उसे धीमा करने की कोशिश करती है, अगर वह कहीं जाना चाहती है तो वह हमारा हाथ पकड़कर हमें वहां ले जाएगी।”जेम्स और लॉरेन की 18 महीने की बेटी पोपी भी है।
इलाज जिसमें समय लगता है, इलाज नहीं
जेम्स और लॉरेन, जिनकी एक 18 महीने की बेटी, पोपी भी है, ने ऐसे उपचार का चयन किया जो सीएलएन2 बैटन रोग का इलाज नहीं कर सकता है, लेकिन बुनियादी कौशल के नुकसान को धीमा कर सकता है और किशोरावस्था में जीवन प्रत्याशा बढ़ा सकता है।उपचार में मस्तिष्क में रक्त वाहिकाओं में एक पोर्ट प्रत्यारोपित करने के लिए मस्तिष्क की सर्जरी शामिल होती है। होली अब हर दो सप्ताह में ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट अस्पताल जाती है, ताकि उसके मस्तिष्क में सीधे चार घंटे का एंजाइम डाला जा सके। आने-जाने में 13 घंटे तक का समय लग सकता है।वह अप्रैल 2024 से उपचार प्राप्त कर रही है और कोलचेस्टर अस्पताल और जीओएसएच दोनों में प्यार से “द होली” और “होली द डायनासोर प्रिंसेस” के रूप में जानी जाने लगी है।
होली नेलर और उसके पिता जेम्स। (जेम्स नेलर/एसडब्ल्यूएनएस के माध्यम से चित्र)
दवा, ब्राइनुरा (सेरिलिपोनेज़ अल्फ़ा), बायोमैरिन द्वारा विकसित की गई थी और एनआईसीई के साथ एक विशेष पहुंच समझौते के तहत एनएचएस के माध्यम से वितरित की जाती है। नैदानिक परीक्षणों से पता चला है कि यह मोटर फ़ंक्शन के नुकसान को स्थिर या धीमा कर सकता है और, कई बच्चों के लिए, दौरे को नाटकीय रूप से कम कर सकता है।जेम्स ने कहा कि इलाज कराने वाले कई बच्चों में दौरे पूरी तरह से रुक जाते हैं या एक महीने में कम हो जाते हैं। होली के मामले में ऐसा नहीं है।उन्होंने कहा, “होली ने चलने की अपनी क्षमता खो दी होगी। शायद अब तक वह अपनी अधिकांश दृष्टि खो चुकी होगी।”“उसके पास अब जीवन की गुणवत्ता नहीं होगी।”
दवा के भविष्य पर अनिश्चितता
अगस्त 2024 में, एनआईसीई ने मसौदा मार्गदर्शन जारी किया जिसमें कहा गया कि प्रारंभिक पहुंच समझौता समाप्त होने के बाद वह ब्रिनुरा की सिफारिश नहीं करेगा, इसकी लागत, प्रति वर्ष प्रति बच्चा £500,000 से अधिक और सीमित दीर्घकालिक साक्ष्य का हवाला देते हुए।नवंबर में अपील की सुनवाई के बाद, समझौते को जून 2026 के अंत तक या अंतिम मार्गदर्शन प्रकाशित होने तक बढ़ा दिया गया था।पहले से ही उपचार प्राप्त कर रहे बच्चों को इसे जारी रखने की अनुमति दी जाएगी, लेकिन परिवारों को भविष्य में उपचार मिलने का डर है।जेम्स ने कहा, “ये बच्चे एक जीवन के लायक हैं और वे एक ऐसे जीवन के हकदार हैं जो उनके कई कौशल और कार्यों को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखे।”“यह दवा दुनिया में एकमात्र ऐसी दवा है जो ऐसा कर सकती है।”
यूके में बचपन का मनोभ्रंश
होली का मामला की मृत्यु के तुरंत बाद आता है ब्रिटेन का सबसे कम उम्र का ज्ञात डिमेंशिया रोगी. इस महीने की शुरुआत में, फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया से पीड़ित होने के दो साल से भी कम समय बाद आंद्रे यारहम की 24 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई।एसडब्ल्यूएनएस के अनुसार, यारहम का निदान उसके 23वें जन्मदिन से एक महीने पहले किया गया था। डॉक्टरों ने उनके परिवार को बताया कि उनके मस्तिष्क में 70 साल के व्यक्ति के बराबर विकृति देखी गई है। ब्रिटेन में 0.1 प्रतिशत से भी कम लोगों में 65 वर्ष की आयु से पहले मनोभ्रंश का निदान किया जाता है।नेलर्स के लिए जागरूकता अब इलाज जितनी ही महत्वपूर्ण है।जेम्स ने कहा, “हमारी नियुक्ति से एक रात पहले, मैंने Google पर वह सब कुछ खोजा था जिसके बारे में मैं संभवतः सोच सकता था कि उसके सभी लक्षणों का कारण क्या हो सकता है।”“यह बात सामने नहीं आई।“हम बस यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि क्या हो रहा है, एक परिवार के रूप में हमारे लिए इसका क्या मतलब है, होली के लिए इसका क्या मतलब है और कुछ हफ्तों, महीनों, वर्षों में उसका जीवन कैसा होगा।”
